Działalność "Stowarzyszenia Marfan" to nieodpłatna, wszechstronna opieka nad rodzinami z chorymi dziećmi oraz ich bliskimi dotkniętymi schorzeniami: serca, wzroku i ortopedycznymi, szkolenie opiekunów (młodzieży) w sprawach pomocy ludziom chorym, promowanie postaw altruistycznych.
Stowarzyszenie Marfan Polska jest członkiem organizacji:

• International Federation of Marfan Syndrome Organizations

Cel ten realizujemy między innymi poprzez:

• Zabieganie w ośrodkach leczniczych i rehabilitacyjnych o wzmożenie prac nad osiąganiem wczesnej wykrywalności schorzeń genetycznych i pełnej rehabilitacji chorych.

• Docieranie z informacjami o zespołach genetycznie uwarunkowanych do osób, które są nimi dotknięte, a nic o nich nie wiedzą, (albo wiedzą niewiele).

• Opracowywanie różnorodnych programów pomocy, zdobywanie i rozliczanie funduszy na leczenie, edukację, rehabilitację, szkolenie chorych i ich rodzin.
• Organizację turnusów rehabilitacyjnych i spotkań szkoleniowo-integracyjnych.

• Kształtowanie prawidłowych postaw społecznych w stosunku do osób niepełnosprawnych poprzez zamieszczanie różnorodnych informacji nt. choroby i osób nią dotkniętych w środkach masowego przekazu.