Dokonania Stowarzyszenia


Opis dokonań Stowarzyszenia do 2011 r.

W drugiej połowie 2010 roku Stowarzyszenie po raz kolejny realizowało program na rzecz wspierania i aktywizacji niepełnosprawnych, współfinansowany przez Miejski Ośrodek Pomocy Społecznej w Gdańsku ze środków Państwowego Funduszu Rehabilitacji Osób Niepełnosprawnych. Działania projektu polegały na przekazywaniu szeroko pojętej informacji zdrowotnej, psychologicznej, pedagogicznej i prawnej w celu poprawy jakości życia osób zagrożonych wykluczeniem społecznym ze względów zdrowotnych. Działania nasze miały także na celu integrację środowiska osób z orzeczeniem o niepełnosprawności. Stowarzyszenie Marfan Polska od lat angażuje się w projekty na rzecz społeczności osób niepełnosprawnych, zwykle dofinansowywanych przez MOPS ze środków PFRON oraz PCPR. Najważniejsze z nich to PARTNER, program realizowany w latach 2003, 2004, 2005, 2006 (PARTNER 2006 i PARTNER 2006B), PARTNER III z roku 2008, PAPIRUS, MARFAN. GŁOWA W GÓRĘ z roku 2008 oraz unijny projekt MARFAN 2005. Aktywizacja zawodowa niepełnosprawnych, realizowany w latach 2006-2007. Na liście dokonań Stowarzyszenia jest też przeprowadzenie kilkuset konferencji i szkoleń, zarówno na w Trójmieście, jak i w pomniejszych miejscowościach naszego regionu.

07.2011 r. - 11.07.2009 r. - Konferencja dla Członków i zainteresowanych sprawami osób ze schorzeniami tkanki łącznej w Bydgoszczy .

Konferencja zorganizowana została przez Stowarzyszenie razem z Katedrą i Zakładem Genetyki Klinicznej Collegium Medicum im. Ludwika Rydygiera w Bydgoszczy. Patronat nad Konferencją objęła pani Olga Haus, profesor nauk medycznych, lekarz internista i genetyk kliniczny, specjalistka od genetyki nowotworów. Zadeklarowała gotowość współpracy i szczególnej troski wobec pacjentów skierowanych do niej przez Stowarzyszenie.

 PS: Wiadomość z lipca 2011: nasza owocna współpraca trwa do dziś i cieszy się dużym uznaniem wśród pacjentów.

27.11.2010 r. - Wystąpienie przedstawicieli Stowarzyszenia do uczestników Sympozjum Neonatologów w Poznaniu Kiekrzu

W drugim dniu Sympozjum wystąpiliśmy z krótką informacją do neonatologów (lekarzy zajmujących się nowonarodzonymi dziećmi) nt. diagnostyki Zespołu Marfana u noworodków. Przedstawiliśmy somatotyp marfanowski (wygląd) i zaznaczyliśmy potrzebę diagnostyki kardiologicznej i okulistycznej u dzieci, u których można podejrzewać Z. Marfana. Informację dla lekarzy przekazała pediatra Hanna Kawalec, na koniec prezes wystąpił z krótkim podsumowaniem.

W rozmowach kuluarowych spotkaliśmy się z bardzo dużym zainteresowaniem problemami chorych z Z. Marfana. Rozdaliśmy ok. 400 egz. ulotek i periodyków zainteresowanym lekarzom. Oceniamy, że na Sympozjum obecnych było około połowy neonatologów praktykujących w Polsce.


25.11.2010 r - Debata Instytutu Praw Pacjenta na temat chorób rzadkich

25 listopada 2010 r. w Warszawie odbyła się Debata na temat przyszłości leczenia chorób rzadkich zorganizowana przez Instytut Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej. W trakcie debaty przedyskutowano sytuację pacjentów z chorobami rzadkimi, możliwości polepszenia diagnostyki i leczenia, a także potrzebę i kształt rozwiązań systemowych na rzecz tych chorób w Polsce.

Dyskusję poprowadził Ks. Arkadiusz Nowak, Prezes Instytutu oraz Jadwiga Kamińska, prezes Dziennikarskiego Klubu Promocji Zdrowia.

"Chorzy podkreślają, że nie ma w Polsce usystematyzowanego planu objęcia ich opieką począwszy od diagnostyki i leczenia ale też objęcia ich opieką pielęgnacyjną oraz opieką socjalną" – powiedział Ksiądz Arkadiusz Nowak z Instytutu Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej.
„Działania prowadzone na rzecz osób chorób rzadkich mają charakter doraźny” – powiedział Mirosław Zieliński, Przewodniczący Krajowego Forum na rzecz Terapii Rzadkich Chorób Orphan. „Nie rozwiązują one kompleksowo potrzeb pacjentów i ich rodzin. Zapewne nie działo by się tak gdyby Polska miała Narodowy Plan dla chorób rzadkich”.
Jacek Graliński, Zastępca Dyrektora ds. klinicznych w Instytucie Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka podkreślał, że konieczne jest stworzenie kompleksowego systemu opieki nad pacjentem od diagnozy po leczenie, rehabilitację i opiekę socjalną.
„Nie powinnyśmy cierpieć z powodu naszej rzadkości, bo nikt z nas nie prosił się o chorobę rzadką. Taki los nas spotkał i musimy się z tym uporać" – powiedziała Teresa Matulka, Prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie.
Artur Fałek, dyrektor departamentu polityki lekowej Ministerstwa Zdrowia odnosząc się do wypowiedzi ekspertów i przedstawicieli stowarzyszeń pacjentów, zapewnił, że w resorcie pracuje zespół, który ma rozpoznać potrzeby chorych cierpiących na choroby rzadkie i że powstanie Narodowy Plan ukierunkowany na te schorzenia.

Przedstawiciele organizacji pacjenckich zadeklarowali, że przygotują wspólne Stanowisko z postulatami, które zostały poruszone podczas debaty. Dokument  zostanie przekazany na ręce Marka Twardowskiego, Podsekretarza Stanu w Ministerstwie Zdrowia.

W dyskusji wzięli udział także m.in.:
Barbara Wójcik-Klikiewicz dyrektor departamentu gospodarki lekami NFZ;
Sławomir Janus - Dyrektor Instytutu Matki i Dziecka;
Prof. dr hab. Anna Tylki-Szymańska - Instytut Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka;
Prof. dr hab. Wojciech Cichy - kierownik I Katedry Pediatrii Uniwersytetu Medycznego  w Poznaniu;
Paweł Krysiak - Prezes Stowarzyszenia Przedstawicieli Producentów Leków Sierocych;
Sergiusz Jóźwiak - Instytut Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka;

Istnieje około siedmiu tysięcy chorób rzadkich, w Unii Europejskiej cierpi na nie od 6 do 8 procent społeczeństwa, czyli nawet 36 milionów osób. Szacuje się, że w Polsce jest to kilkadziesiąt tysięcy ludzi. Poszczególne choroby występują bardzo rzadko i poważnie zagrażają życiu pacjentów.

Jakie choroby nazywamy rzadkimi?
Choroby rzadkie to grupa chorób przewlekłych, które dotykają nie więcej niż 5 na 10 tysięcy osób i poważnie zagrażają życiu i zdrowiu, prowadząc w wielu przypadkach do trwałego upośledzenia, a nawet śmierci.
Poszczególne choroby występują rzadko, łącznie istnieje jednak około siedmiu tysięcy takich schorzeń. W krajach Unii Europejskiej na choroby rzadkie cierpi 6-8 procent społeczeństwa, co daje ogólną liczbę chorych między 27 a 36 milionów ludzi. W Polsce szacuje się, że na choroby rzadkie cierpi kilkadziesiąt tysięcy ludzi. Do tej grupy chorób zaliczamy np. mukowiscydozę, hemofilię, chorobę Gauchera, Chorobę Pompego, mukopolisacharydozę, dystrofię nerwowo-mięśniową, rdzeniowy zanik mięśni oraz wiele innych, nieleczonych i często mało znanych schorzeń.

W większości wypadków nie ma skutecznego leczenia, jednak wczesne zdiagnozowanie choroby oraz właściwa opieka mogą przyczynić się do poprawy jakości życia i podniesienia jego średniej długości. Około 80 procent chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, ale w skład tej grupy wchodzą także rzadkie odmiany nowotworów oraz choroby autoimmunologiczne.

Fakty odnoście polityki na rzecz chorób rzadkich:
Definicja „choroby rzadkiej" jest w Polsce nieznana. Określenie to nie jest używane w „Narodowym Programie Zdrowia na lata 2007-2015” ani w „Strategii rozwoju nauki  w Polsce do 2015 roku”. Definicja choroby rzadkiej nie jest stosowana także w sprawozdawczości,  brak klasyfikacji chorób rzadkich powoduje, że nie są one „widoczne" w systemie opieki zdrowotnej.

Zgodnie z zaleceniami europejskimi pacjenci dotknięci rzadkimi chorobami mają prawo do takiej samej jakości, stopnia bezpieczeństwa oraz efektywności opieki zdrowotnej jak osoby, cierpiące na schorzenia występujące częściej. Z tego względu powinni mieć równy dostęp do terapii niezależnie od rzadkości danego schorzenia oraz od warunków ekonomiczno-społecznych danego kraju.
Rada Unii Europejskiej zaleciła państwom członkowskim ustanowienie i realizację Planu lub Strategii w dziedzinie chorób rzadkich, najlepiej nie później niż przed końcem 2013 roku.

Co można zrobić, aby poprawić sytuację osób chorych na choroby rzadkie?
1. Profilaktyka, wczesna diagnostyka i badania przesiewowe noworodków pod kątem chorób rzadkich.
2. Informacja i edukacja na temat rzadkich chorób skierowana do lekarzy, studentów medycyny, pacjentów oraz społeczeństwa. Zasoby wiedzy należy skoncentrować
i efektywnie wykorzystywać.
3.  Dostęp do wysokospecjalistycznej opieki medycznej oraz finansowanie nowoczesnych terapii ratujących życie.
4. Zapewnienie dostępu do opieki socjalnej. W większości przypadków choroby te nie są wpisane w wykazie chorób przewlekłych, przez co pacjenci sami ponoszą koszty zakupu wszelkiego potrzebnego sprzętu do opieki paliatywnej.

Czym jest Narodowy Plan na Rzecz Chorób Rzadkich?
Narodowy Plan na Rzecz Chorób Rzadkich jest narzędziem pozwalającym zapewnić trwałą realizację polityki zdrowotnej ukierunkowanej na potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi. Kraje Unii Europejskiej różnią się w kwestii zaawansowania prac nad tworzeniem narodowych planów. Francja opracowała już drugi plan dotyczący chorób rzadkich, natomiast kraje takie jak Hiszpania, Portugalia, Grecja oraz Bułgaria realizują swoje pierwsze programy na rzecz tych chorób. 

Organizatorem debaty jest Instytut Praw Pacjenta i Edkacji Zdrowotnej. Partnerami instytucjonalnymi debaty są: Komitet Rozwoju Człowieka PAN, Instytut „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka”, Instytut Matki i Dziecka, Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan oraz Dziennikarski Klub Promocji Zdrowia. Partnerem wspierającym Debatę jest Stowarzyszenie Przedstawicieli Producentów Leków Sierocych.

PS. Niestety nie moglismy uczestniczyc, w tym dniu mielismy dużo zaplanowanych zajęć w projekcie "Marfan. odpowiedzialne decyzje" 


V Europejska Konferencja na temat Rzadkich Chorób - 13-15 maja 2010 r. w Krakowie

W dniach 13-15 maja 2010 r. w Krakowie odbyła się V Europejska Konferencja na temat Rzadkich Chorób (Zdjęcia z konferencji).

Reprezentantem naszego Stowarzyszenia była Ewa Frajs, której zaangażowanie i profesjonalizm pozwolił na przedstawienie środowiska osób o rzadkim schorzeniu genetycznym – Zespole Marfana 13-15 maja 2010 r. w Krakowie i innymi zespołami marfanopodobnymi. Jesteśmy przekonani, że poprzez nasz udział w Konferencji mogliśmy wskazać, że niepełnosprawność marfanowska jest zbyt mało znana i przez to niedostrzegana, a Nasi Podopieczni każdego dnia funkcjonując w środowisku  o małej, a często żadnej wiedzy muszą staczać walkę o swoje zdrowie  i życie.

Spotkanie to miało wyjątkowy charakter –  ze względu na temat konferencji, na której omawiajano te rzadkie schorzenia.
W spotkaniu brali udział przedstawiciele naukowców, pracowników służby zdrowia, przemysłu, decydentów politycznych, a także pacjenci ze wszystkich krajów europejskich.
Tematy dyskusji obejmowały badania naukowe, rozwój nowych metod leczenia, opieki zdrowotnej, opieki społecznej, informacji, zdrowia publicznego i wsparcia na poziomie europejskim, krajowym i regionalnym.

Bardzo dziękujemy pani Ewie. 
Bardzo dziękujemy również organizatorom i współpracownikom V Konferencji nt. Rzadkich Chorób.

Opis dokonań  Stowarzyszenia

W dniu 5 grudnia 1995 roku odbyło się zebranie założycielskie, na którym 15 osób pełnoletnich utworzyło nasze Stowarzyszenie Rodzin Chorych na Zespół Marfana oraz Inne Zespoły Genetycznie Uwarunkowane " Pomóżmy Naszym Dzieciom " z ogólnopolską siedzibą w Gdyni. Wybrano zarząd i komisję rewizyjną.

Zawiązanie Stowarzyszenia poprzedziły kilkuletnie poszukiwania rodzin ze schorzeniem Marfana oraz dwumiesięczna procedura rejestracji.W 1996roku Zarząd nawiązał współpracę z wieloma placówkami lecznictwa i rehabilitacji, samorządami i Rządem. Powiększyliśmy liczbę członków poprzez szeroką akcję informacyjną w prasie, radiu i telewizji.

W 1997roku kontynuowano działania z roku poprzedniego, utworzono punkt koordynacji pomocy osobom niepełnosprawnym oraz punkt informacyjny w naszej siedzibie. W tym też roku na przełomie stycznia i lutego przeprowadziliśmy samodzielnie I turnus rehabilitacyjny w Morągu.

W 1998 roku rozszerzano dotychczasową działalność Stowarzyszenia:

• wydaliśmy i rozprowadziliśmy 6 tysięcy plakatów nt. zagrożeń występujących w Zespole Marfana,
• zredagowaliśmy i rozprowadziliśmy wiele ulotek nt. ZM i pomocy społecznej,
• opracowaliśmy i wydaliśmy Książeczkę Zdrowia osoby z zespołem Marfana.

W 1999roku rozprowadzono dalszych 5 tysięcy plakatów oraz kontynuowano pracę Punktu Pomocy Lokalnej, a także w coraz szerszym zakresie współpracowano z samorządami, szkołami oraz ośrodkami pomocy społecznej.

W 2000 roku rozwinęła się działalność Koła Stowarzyszenia w Warszawie, ponadto zredagowaliśmy i wydrukowaliśmy 100 tysięcy ulotek nt. zespołu Marfana i właściwie rozumianej rehabilitacji.

W omawianym okresie zorganizowaliśmy 16 imprez integracyjnych. Na liczbę tę składa się 14 cokwartalnych spotkań połączonych ze szkoleniem uczestników z całej Polski. Jedno z zebrań (2-dniowe) odbyło się w Warszawie. Przeprowadziliśmy pięć samodzielnie zorganizowanych turnusów rehabilitacyjnych.

Uczestniczyliśmy również w czterech konferencjach międzynarodowychdot. wymiany doświadczeń i wiedzy nt. zespołu Marfana i zespołów marfanopodobnych (Davos 1996; Billund 1997; 1998 Helsinki; 1999 Smolenice). Uczestniczyliśmy w wielu konferencjach i szkoleniach organizowanych dla sektora pozarządowego.

Za największy nasz sukces uważamy osiągnięcie wszechstronnie pojętej rehabilitacji naszych podopiecznych, czego przejawem są :

• stały kontakt z ośrodkami lecznictwa i rehabilitacji naszych podopiecznych,
• stałe dokształcanie, czuwanie nad edukacją dzieci, młodzieży i ich opiekunów,
• współpraca z ośrodkami pomocy społecznej i placówkami leczenia,
• zorganizowanie i koordynowanie najpilniejszych spraw zdrowotnych,
• możliwy nieodpłatny przelot LOT - do Anglii w celu operacji serca,
• możliwe operacje serca w najlepszych ośrodkach leczenia,
• wykształcenie kompetentnych rehabilitantów,
• przygotowanie do pracy zawodowej poprzez opanowanie (na razie) podstaw obsługi komputera i programów użytkowych grup uczestników turnusów, razem ok. 50 osób.

Skupiamy obecnie około 200 rodzin członków rzeczywistych oraz kilkuset członków wspierających. Pracujemy wyłącznie społecznie, okresowo tylko zatrudniamy pracowników do zadań celowych. Księgowość obsługiwana jest społecznie przez kompetentną księgową, wykorzystujemy nowoczesny program finansowo-księgowy do tzw. pełnej księgowości.

Do wielu prac zgłaszają się nasi wolontariusze . W pracy Stowarzyszenia często korzystamy z bezpłatnego użyczania prywatnych samochodów naszych przyjaciół.

W minionym okresie powstało na bazie doświadczeń naszego Stowarzyszenia wiele nowatorskich opracowań naukowych, a także praca magisterska oraz wiele artykułów prasowych, audycji radiowych i telewizyjnych. Prowadzimy stałą współpracę z placówkami naukowymi, oświatowymi i lecznictwa.

Wydaliśmy pięć numerów biuletynu " Nasze Życie " , który służy niezbędnymi informacjami rozproszonym po całej Polsce podopiecznym i członkom ich rodzin.

W pracy naszej otrzymaliśmy dotacje celowe z: Państwowego Funduszu Rehabilitacji Osób Niepełnosprawnych, Fundacji im. Stefana Batorego, POLKOMTEL SA, Fundacji "Praca dla Niewidomych", Ministerstwa Edukacji Narodowej, Wojewódzkiego Zespołu Pomocy Społecznej, PI YUMA, PZU O/Warszawa, PKO BP I/O Gdynia, WARTA, Samorządów Gdyni i Gdańska, Zarządu Miasta Stoł. Warszawa, Gminy Warszawa Centrum, Zarządu Mennicy Państwowej S.A., McDonalds i Pizza Hut, FAZER POLSKA, WEDEL SA, WSM Gdynia oraz wielu innych. Serdecznie dziękujemy za wszelką pomoc, dzięki niej mogliśmy zrealizować wiele z wymienionych zadań.

Plany Stowarzyszenia

Uciążliwość wynikająca z podróży do Gdyni co kwartał jest znaczna. Jeśli periodyk docierałby do naszych kół w innych częściach Polski i stanowiłby zalążek tematów posiedzeń w poszczególnych kołach a także służyłby jako źródło informacji dla aktualnie przebywających w szpitalach podopiecznych - nasze spotkania w Gdyni można byłoby organizować rzadziej.

Następnym naszym dążeniem jest pomoc stypendialna dla zdolnych dzieci i młodzieży z zespołem Marfana i innymi zespołami marfanopodobnymi. Realizując jeden z podstawowych celów Stowarzyszenia chcemy pomagać w rozwijaniu talentów i umiejętności naszych podopiecznych. Stypendia te zamierzamy nazwać imieniem Renaty i Wiesławy Skiby - nieżyjących już członkiń stowarzyszenia, które dużo pracowały społecznie.
Nakłady finansowe na to przedsięwzięcie byłyby stosunkowo nieduże, a powszechnie wiadomym jest, że pieniądze inwestowane w zdolną młodzież wielokrotnie zwracają się. Szukamy sponsorów.

Naszym celem jest dalszy rozwój Kręgu Pomocy Lokalnej prowadzonego przez nas już od blisko czterech lat o ekipę wyjazdową - konsultantów, odwiedzających podopiecznych Stowarzyszenia w środowisku rodzinnym. Zaznaczyć należy, że większość naszych członków zamieszkuje województwo Pomorskie. Mieszkają oni zarówno w dużych miastach, miasteczkach i wsiach. W skład omawianej grupy wchodziłby rehabilitant, pedagog ewentualnie zależnie od potrzeb lekarz lub instruktor obsługi komputera. Grupa ta powinna dysponować środkami rzeczowymi lub finansowymi wspierającymi funkcjonowanie osoby niepełnosprawnej w środowisku. Program ten zamierzamy nazwać imieniem nieżyjącego Mariana Grabowskiego.

Stworzenie ośrodka marfanowskiego

Najśmielszym naszym zadaniem jest utworzenie i stałe prowadzenie Ośrodka Marfanowskiego zatrudniającego kompetentnych pedagogów, psychologów, rehabilitantów. Ośrodek ten służyłby rehabilitacji szeroko rozumianego środowiska osób niepełnosprawnych - nie ograniczałby się do ludzi ze schorzeniami uwarunkowanymi genetycznie. Zapotrzebowanie społeczne wymaga, aby służyć środowisku nie tylko akcyjnie , ale stałą kompetentną pracą. Poszukujemy współorganizatora dysponującego odpowiednimi warunkami lokalowymi. Widzielibyśmy takie możliwości w już istniejących obiektach pomocy socjalnej lub oświatowych. Jako organizacja non-profit możemy korzystać z funduszy zachodnich i potrafimy współpracować z różnymi organizacjami zagranicznymi.

Od pięciu lat czynimy usilne starania, aby nasze dzieci były właściwie rehabilitowane, dowartościowane społecznie, a w przyszłości - w miarę ich możliwości i zdolności - mogły pracować zawodowo.