Opis Zespołu Marfana  i  zespołów  marfanopodobnych.


Częstość występowania Zespołu Marfana ocenia się na około 1,5-10/100 000 osób.

Aż u 70 -85% chorych możemy stwierdzić tło powstania choroby. W pozostałych przypadkach wystąpienie tego zespołu jest skutkiem nowej mutacji. W takich sporadycznych przypadkach czynnikiem sprzyjającym jest zaawansowany wiek ojca. Diagnostyka ZM opiera się na obecności charakterystycznych odchyleń od stanu prawidłowego stwierdzanych w badaniu klinicznym w obrębie :

• układu kostnego
• układu naczyniowego,
• narządu wzroku.

Dodatkowym czynnikiem znacznie ułatwiającym ustalenie rozpoznania jest dokładnie przeprowadzony wywiad rodzinny. Rozpoznanie Zespołu Marfana, oparte o badanie kliniczne i wywiad rodzinny ustala się na podstawie obecności typowych objawów współistniejących w 3 układach przy negatywnym wywiadzie rodzinnym ( gdy w rodzinie nikt nie choruje ) oraz w 2 lub więcej układach przy stwierdzeniu obciążonego wywiadu rodzinnego ( gdy ktoś w rodzinie chorował ) . Objawy charakterystyczne dla tego zespołu mogą być stwierdzane już przy urodzeniu.
Czasami, wzrost jest prawidłowy, jednakże osoby z ZM są nieco wyższe i szczuplejsze.U dzieci wzrost zazwyczaj wynosi powyżej 97 centyla - tylko 3% rówieśników może być wyzsze. Rozwój umysłowy jest prawidłowy i stanowi to jedną z cech różnicujących ten zespół między innymi z homocystynurią.

Do podstawowych objawów kostno-stawowych Zespołu Marfana należy:

• dolichostenomelia ( wydłużenie palców )
• dolichocefalia ( wydłużenie czaszki )
• zniekształcenie klatki piersiowej
• boczne skrzywienie kręgosłupa
• arachnodaktylia ( pająkowatość palców ) oraz wiotkość stawów

Biorąc pod uwagę odchylenia w układzie krążenia, należy wymienić:

• poszerzenie aorty wstępującej, prowadzące do powstania tętniaka aorty
• wypadanie płatków zastawki dwudzielnej
• komorowe zaburzenia rytmu serca

Ze strony narządu wzroku stwierdza się m.in:

• krótkowzroczność
• podwichnięcie soczewki
• odwarstwienie siatkówki

Pokrewne chorobowe zespoły genetyczne Ze względu na różnorodność objawów klinicznych, stopień ich zaawansowania oraz okres ich pierwszego wystąpienia, zespół Marfana należy odróżnić od innych zespołów o podobnym, marfanoidalnym fenotypie. Należy do nich między innymi:

• homocystynuria
• zespół Beals'a
• zespół Acharda
• zespół Stickler'a
• marfanoidalny zespół wiotkości stawowej
• typ VI zespołu Ehlers-Danlos.

Homocystynuria należy do chorób monogenowych, dziedziczących się w sposób autosomalny recesywny. Występuje z częstością 1/100 000 osób i charakteryzuje się wysokim poziomem homocystyny w surowicy krwi i w moczu. Nie leczona doprowadza do wystąpienia odchyleń od stanu prawidłowego w postaci upośledzenia rozwoju umysłowego, osteoporozy, przykurczów w obrębie stawów czy epizodów zakrzepów naczyniowych. Podobnie, jak w Zespole Marfana obserwuje się podwichnięcie soczewki.

Zespół Beals'a , podobnie jak Zespół Marfana dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Nie stwierdza się podwichnięcia soczewki, występują jednak inne wrodzone wady narządu wzroku. Również uważa się, iż o wiele rzadziej niż w Zespole Marfana występują charakterystyczne dla Zespołu Marfana objawy ze strony układu krążenia, jednakże częściej notuje się wrodzone wady serca. Widoczna jest również różnica w wyglądzie zewnętrznym chorego. Twarz jest zaokraglona, a małżowiny uszne zazwyczaj prawidłowe w Zespole Marfana, utaj są przeważnie charakterystycznie pokarbowane.

Objawy zespołu Acharda są najbardziej zauważalne w obrębie rąk, widoczna jest duża wiotkość w stawach międzypaliczkowych. Opisuje się również tzw. subiektywną arachnodaktylię, spowodowaną tym, że trzony paliczków i kości śródręcza są węższe ale prawidłowej długości.

Zespół Stickler'a , uwarunkowany autosomalnie dominująco, również czasami bywa mylony z Zespołem Marfana. Charakteryzuje się objawami dysplazji kręgosłupowo-nasadowej, zmianami w obrębie narządu wzroku oraz cechami dysmorfii twarzy.

Podobnie jak w ZM, podwichnięcie soczewki stwierdza się również w typie VI zespołu Ehlers-Danlos . Dodatkowo, oprócz marfanoidalnego fenotypu można zauważyć nadmierną wiotkość i elastyczność skóry.

Marfanoidalny zespół nadmiernej wiotkości stawowej łączy w sobie cechy Zespołu Marfana i zespołu Ehlers-Danlos. Objawy ze strony układu kostno-stawowego typowe dla Zespołu Marfana współistnieją z typowymi dla zespołu Ehlers-Danlos w postaci dużego stopnia wiotkości stawów oraz nadmiernej elastyczności skóry. Nie stwierdza się zmian patologicznych w obrębie narządu wzroku, jednakże objawy ze strony układu krążenia są identyczne jak w Zespole Marfana. Dodatkowo, mogą tu również wystąpić inne cechy zespołu Ehlers-Danlos, takie jak skłonność do wybroczyn skórnych, trudności w gojeniu się ran, czy pergaminowa skóra.

Należy również zwrócić uwagę na konieczność różnicowania w niektórych przypadkach ZM z zespołem Sotos, czy aberracjami chromosomowymi , takimi jak zespół XYY, czy zespół Klinefeltera XXY.

Reasumując, należy zwrócić uwagę na fakt, iż stnieje wiele zespołów marfanopodobnych. Rozpoznanie ZM nadal opiera się tylko i wyłącznie na istnieniu typowych odchyleń od stanu prawidłowego stwierdzanychw badaniu klinicznym , dlatego dokładne określenie cech fenotypowych, odchyleń w badaniu ortopedycznym, radiologicznym, okulistycznym i kardiologicznym pozwala na dokładne ustalenie rozpoznania oraz udzielenie porady genetycznej.

Komentarze (9)

Tylko zalogowani użytkownicy mogą komentować artykuły .
Proszę zaloguj się lub zarejestruj.